唐氏儿有什么症状_轻微唐氏儿有什么症状

唐氏儿有什么症状_轻微唐氏儿有什么症状

       大家好，我是小编，今天我要和大家分享一下关于唐氏儿有什么症状的问题。为了让大家更容易理解，我将这个问题进行了归纳整理，现在就一起来看看吧。

1.常见出生缺陷，你了解多少？

2.唐氏儿是怎么回事？

3.唐氏儿一定是傻子吗

4.唐氏儿都有什么特征，我家宝宝我总怀疑和那些特征很像

5.得了唐氏综合征会出现怎么样的症状

6.唐氏儿一定是断掌吗唐氏儿都是断掌

常见出生缺陷，你了解多少？

       兔唇、唐氏儿、先天性心脏病、地中海贫血，这些听起来有些陌生的名词，其实都是常见的出生缺陷。本文将为大家介绍这些出生缺陷的相关知识，以及预防和治疗的方法。

兔唇/腭裂

       兔唇，通俗易懂，但学名唇裂/腭裂，它的存在可能会影响婴儿的听觉和发音。

唐氏儿

       唐氏儿，又被称为21一三体综合征，其特征是愚钝和痴呆，但好消息是可以通过产检提前发现。

先天性心脏病

       先天性心脏病则是心脏发育畸形，直接威胁生命。

地中海贫血

       地中海贫血，由于溶血性引起，与父母遗传有关，主要症状是贫血。

其他出生缺陷

       除了上述四种出生缺陷，还有碘缺乏症、先天性风疹综合征、神经管缺陷等也需要我们警惕。

预防和治疗

       预防胜于治疗，为了宝贝的健康，做好预防措施和定期产检至关重要。让我们共同努力，为每一个新生命创造一个更健康的未来！

唐氏儿是怎么回事？

       随着生活环境的污染以及生活中一些不好的饮食，唐氏儿的出生率也是越来越高，特别是近年来二胎的开放，很多人都计划生二胎，但是也导致了唐氏儿的发生。唐氏儿的出现给一个家庭来了负担和困扰，也给父母带来了伤心。因此，有人就问到唐氏儿是不可避免的吗？其实，唐氏儿是可以在女性怀孕期间避免的。

什么是唐氏儿？

       唐氏儿具体来说是宝宝出现唐氏综合征，这是因为怀孕的时候21号染色体多出一条导致的一种遗传性疾病，是一种比较严重的出现缺陷疾病。一旦孩子发生唐氏儿综合征，会让患儿出现身体矮小、呼吸障碍，容易引发呼吸道感染等疾病。

       另外由于唐氏儿的自己能力会比较差，在出生后随着生长会出现和月龄不符合的一些行为。有些唐氏儿会出现双手不会抓东西、不会行走、行等，而且有些还容易出现喜怒无常，以及注意力不集中等。另外由于唐氏儿多数是发生在新生儿上，主要以智商低下为症状，不过也有患儿会出现先天性心脏病、胃肠道畸形等疾病的发生。

如何预防唐氏儿出现？

       一般来说，产检是预防唐氏儿出生的有效措施，如果夫妇家族中有此病的遗传史，孕期要积极做产检，要进行染色体核型分析，其中包括孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞以及孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等检查分析。

       另外，产前筛查血清标志物测定也有很大的意义，它能够减少羊膜穿刺进行检查时的盲目性，从而提高准确性，让孕妇可以在做产前检查的时候可以最大程度防止唐氏儿的出生。

       对于唐氏综合征来说，最好的预防方法就是孕妇在生产前做好检查，如果发现胎儿发育异常，或者在出生后可能会出现唐氏儿，最好终止妊娠。

       温馨提示，做好产前检查是预防唐氏儿出生的最好措施，孕妇不要以为产前检查可有可无，做好产前检查可以最大程度降低胎儿出生后的一些疾病发生。

       特别是唐氏综合征，由于唐氏儿的出现会给家庭带来很大的困扰，还会带来很大的经济负担，另外由于孩子的异于常人，随着孩子的长大，会给孩子的心理带来很大的影响，也会让孩子的生活一团糟。因此，做好产前检查预防唐氏儿是非常重要的。

唐氏儿一定是傻子吗

        唐氏儿是怎么回事

        唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征也称作先天愚型、21三体综合征。

        唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里有三条21号染色体，所以又称21三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。

        患儿一般表现症状为智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗，指趾短，小指内弯，贯通掌纹，拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

        标准型唐氏儿的再发风险率为1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲，仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有21三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询，怀孕期间一定要注意孕期保健，并做好孕检筛查工作。

        本内容由天津市儿童医院 消化科 副主任医师 李娟审核

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唐氏儿都有什么特征，我家宝宝我总怀疑和那些特征很像

唐氏儿一定是傻子吗

        唐氏儿基本上都是傻子。

        原因：

        因为唐氏儿存活着大多为严重智能障碍者，智商一般在20-50之间。而智商在70以下的就是傻子。

        具体分析：

        唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

       

        60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏儿的症状表现

        1、患儿具明显的特殊面容体征：

        如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

        2、嗜睡和喂养困难：

        常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

        3、生育障碍：

        男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

        4、伴生症严重：

        患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症筛查如何检查

        唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

        检查方法：

        唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

        唐氏综合征：

        1、唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。

        2、但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。

        3、所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

        另一方面：

        如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

        目前预防唐氏症最好的办法是：

        所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐氏儿如何治疗

        唐氏儿的遗传咨询

        唐氏儿治疗第一步就是要进行遗传咨询。

        具体分析：

        孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

        易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：

        1、如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。

        2、绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

        唐氏儿的产前诊断

        唐氏儿治疗前的产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

        具体分析：

        1、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

        2、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在;

        3、使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

        唐氏儿的治疗过程

        目前只有一些防止方法来帮助唐氏儿减少痛苦。

        具体包括：

        1、由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。

        2、如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

得了唐氏综合征会出现怎么样的症状

       1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

       2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

       3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

       4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏儿一定是断掌吗唐氏儿都是断掌

       特殊面容：表情呆滞、眼睛无神，眼裂小、眼距宽，眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、头小颈短而宽。

       智力低下：这是唐氏综合征最为突出的表现。多表现为不同程度的智力发育障碍，并且随着年龄的增加会愈发明显。

       语言障碍：语言发育迟缓，且大多数存在发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑等表现。

       行为障碍：唐氏儿大多性格温和，喜欢傻笑。可模仿且进行一些简单的动作。

       运动迟缓：运动功能差，动作笨拙且走路不稳。

唐氏综合征：症状、预防与早期发现

唐氏儿一定是断掌吗

        唐氏儿不一定都是断掌。

        原因：

        断掌纹只是大部分唐氏儿都会有。但不能说是所有。因此有些唐氏儿是没有断掌纹的。

        唐氏儿外貌特征：

        1、唐氏儿患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手;

       

        2、拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

        3、以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

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唐氏儿最常见的表现

        1、姿势障碍：

        唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。

        2、智力障碍：

        在所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力不足的约占有一席之地 1/4。

        3、语言障碍：

        大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。

        4、视、听觉障碍：

        不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见，听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

        5、牙齿发育障碍：

        唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀，各种牙病的发生率较正常孩子为高。相关阅读：唐氏综合症能治疗么

        6、面功能障碍：

        一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。

        男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

        患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

        》》》》相关文章推荐：唐氏儿有什么症状

唐氏儿如何治疗

        唐氏儿的遗传咨询

        唐氏儿治疗第一步就是要进行遗传咨询。

        具体分析：

        孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

        易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：

        1、如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。

        2、绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

        唐氏儿的产前诊断

        唐氏儿治疗前的产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

        具体分析：

        1、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

        2、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在;

        3、使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

        唐氏儿的治疗过程

        目前只有一些防止方法来帮助唐氏儿减少痛苦。

        具体包括：

        1、由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。

        2、如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

        》》》》相关文章推荐：唐氏儿治疗方法

唐氏儿如何预防

        对出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。

        1、避免离电辐射：

        在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

        2、避免大量用药：

        在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

        3、避免接触化学物质：

        生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

        4、避免病毒感染：

        病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

唐氏儿可以打预防针吗唐氏儿能打预防针吗

       唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一，它通常会导致先天性中度智力障碍。本文将深入探讨唐氏综合征的症状、预防和早期发现方法，帮助读者更好地了解这种疾病。

独特的面部和身体特征

       唐氏儿有独特的面部和身体特征，如小头、枕部扁平、项厚、眼裂小、外侧上斜、内眦深、眼距宽、马鞍鼻、口常半开、舌常口外、手指短粗、掌纹有通贯、小指内弯等。这些特征使得唐氏综合征更加引人注目。

唐筛检查

       为了预防和早期发现唐氏综合征，现在的孕妇都会进行唐筛检查。这项检查主要是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度。通过计算机精密计算，可以预测出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白（AFP）

       甲型胎儿蛋白（AFP）是唐筛检查的关键指标之一。一般来说，其正常范围是0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会就越高。医生还会结合其他因素，如孕妇的年龄、体重和怀孕周数，通过电脑计算出胎儿出现唐氏症的危险性。

       阳性结果

       如果化验结果标明的几率高于正常参考值几率，那么结果就被视为阳性，意味着胎儿患病的几率较高。这时，医生会建议进行更深入的羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏儿可以打预防针吗

        唐氏儿可以正常打预防针，

        分析：

        疫苗接种是为了预防宝宝容易感染的一些常见疾病，而唐氏儿本来就体质弱，更加容易受到疾病的侵袭，所以应该正常打预防针，具体注意事项可以咨询医生。

        唐氏儿的早期症状：

        1、唐氏综合症的患儿的面容比较特殊，看上去肌肉肌张力异常，所做的面部动作不协调，吞咽食物时比较困难、流口水，牙齿发育不良。

       

        2、唐氏宝宝他们的发音不清、发音困难、语言表达能力差、不能发音。

        3、患儿他们的情绪容易出现波动，喜怒表现极其无常，注意力不容易集中，孤独不和别人一起玩，持续做一个动作。

        4、唐氏儿比正常儿童个头较矮，看上去像是营养不良导致，偶而也会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。

        5、患儿运动自我控制能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽，唐氏综合症的患儿在闭眼触摸物体时，不像正常儿童那样辨认种类和形状，两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、、符号的外观特点及位置辨别困难。

        6、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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造成唐氏综合症的原因

        1、 母亲年龄的增大

        子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000，母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

        2、 遗传因素

        10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的机率就高，如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的机率也很大，另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，机率就会增大。

        3、 致畸物质及疾病

        环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

        4、 产后因素

        高胆红素血症，如新生儿溶血症造成核黄疽，脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍，脑神经组织能量产生不足而变性坏死，造成小儿唐氏综合症。

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打疫苗前后注意事项

        宝宝打预防针前注意事项：

        1、接种前家长应关注儿童健康状况，若有异常情况，应主动告知接种医生。

        2、接种前要仔细阅读并认真填写疫苗接种知情同意书。

        宝宝打预防针后注意事项：

        1、接种后儿童应在接种现场观察30分钟后离开。这是因为接种疫苗以后，由于个体因素极少数儿童可能会发生过敏反应，较严重的过敏反应(如过敏性休克)多为速发型，大多发生在接种后30分钟内，接种后留观30分钟的目的是一旦发生严重的过敏反应，可以及时救治。

        2、接种疫苗回家后应尽量避免进行剧烈活动，多喝水、充分休息。

        3、接种疫苗当天不要洗澡，接种部位应保持清洁，以免发生感染。

        4、接种后可能会出现局部红肿、疼痛，也可能发生发热等情况，一般2～3天可自行恢复不需特殊处理。如接种后出现高热、哭闹异常或伴有其他全身症状应及时就医，并给予对症治疗。

如何早期预防唐氏综合症

        1、孕期做好自我防护

        唐氏综合症与遗传和外界环境的影响都有关系，所以孕期要做好自我防护，避免到有化学物质的理发店，理发店里面的染发剂，发膜，焗油膏，上色素等等都含有毒含有毒化学成分，母亲被感染后，可以通过胎盘到达子宫，危及胎儿患大脑缺陷的风险。

        2、避免离电辐射，避免接触化学物质

        在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触

        3、遗传咨询

        孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

        4、避免病毒感染

        病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

       好了，今天关于“唐氏儿有什么症状”的话题就讲到这里了。希望大家能够通过我的介绍对“唐氏儿有什么症状”有更全面、深入的认识，并且能够在今后的实践中更好地运用所学知识。